Ogni tour è un’emozione unica e diversa. Conosciamo Sofia!

Nella foto: un momento del tour. Alessandro e Sofia

Nella foto: un momento del tour. Alessandro e Sofia

Ieri, giovedì 10 luglio, durante la nostra consueta mattinata lavorativa, casualmente incontriamo una mamma affaticata e una figlia piuttosto agitata che si appoggiano ai gradini dell’ufficio. Incuriositi e preoccupati, ci avviciniamo per offrire loro aiuto. Scopriamo che mamma e figlia sono provate dal giro degli appartamenti storici, essendo entrambe disabili e, purtroppo, non informate circa l’esistenza del Progetto S.I.T. In.

Avremmo potuto offrire loro almeno 1 carrozzina manuale in modo da rendere più agevole la visita. Durante la compilazione dei moduli di prassi, ci hanno detto che l’accompagnatrice delle 2 ha anche pagato il biglietto. Bastava semplicemente un po’ di collaborazione da parte della biglietteria, informando loro della nostra esistenza. Nello stesso momento, leggendo il certificato di disabilità della bambina, siamo venuti a conoscenza della sua rarissima malattia: la Pantasomia X ( un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine )*.

Durante il tour interattivo in golfcar, tra chiacchiere e sorrisi, abbiamo approfondito la conoscenza di Sofia, questo il nome della bimba, e della sua patologia. La mamma ci ha rivelato che esistono solo altri 60 casi al mondo come quello di sua figlia e, addirittura, che 3 di essi si sono verificati in Piemonte.

Nella foto: Sofia in golfcar

Nella foto: Sofia in golfcar

Alla fine della visita, arrivati nel nostro ufficio ci siamo scambiati i dati e le informazioni social, in modo da poter interagire costantemente. Proprio stamattina, aprendo la nostra pagina Facebook, abbiamo trovato nelle notifiche un post lasciatoci proprio da Eloisia e da Sofia: splendide foto della giornata di ieri e un commento che ci ha inorgoglito profondamente.

Nella foto: La nostra pagina Facebook con la foto di Sofia e i commenti

Nella foto: La nostra pagina Facebook con la foto di Sofia e i commenti

* “La pentasomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine (49,XXXXX anziché 46,XX). La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti meno di 40 casi. La pentasomia X si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l’ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l’alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare. Sono stati anche osservati un aumento della suscettibilità alle infezioni e anomalie delle immunoglobuline. Possono essere presenti malformazioni cardiovascolari. I genitali esterni sono di solito normali, anche se è stata descritta disfunzione ovarica. In genere è presente ritardo globale dello sviluppo e deficit cognitivo, con un minore interessamento della capacità linguistica ricettiva rispetto a quella espressiva. La pentasomia X origina per successive non-disgiunzioni materne alla meiosi.”

Fonte: orpha.net , portale delle malattie rare